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Significado do picnodisostosis




Felipe Lorenzo del Río

picnodisostosis
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Termo médico. Doença rara herdada (apenas 50 diagnósticos) devido à mutação de um gene no cromossomo 1 que causa deficiência da enzima katepsin K com fragilidade nos ossos e baixa estatura. Parece que foi a doença do pintor francês Tuoluse-Lautrec, por isso leva seu nome.

  



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